Ratlose Eltern

Die Suche nach der richtigen Diagnose

Jolien ist viereinhalb Jahre alt. Aber sie befindet sich im Grunde auf dem Entwicklungsstand eines sechs Monate alten Kindes. Dafür hat laut ihrer Mutter noch kein Arzt die richtige Diagnose gestellt.
06.07.2018, 15:48
Lesedauer: 3 Min
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Die Suche nach der richtigen Diagnose
Von Kai Purschke
Die Suche nach der richtigen Diagnose

Viviane Münch würde gerne wissen, welche Krankheit ihre Tochter Jolien hat, um ihr besser helfen zu können.

Björn Hake

Eine „tiefgreifende Entwicklungsstörung“ haben die Ärzte bei der viereinhalbjährigen Jolien Münch aus Achim festgestellt. Von „muskulärer Hypotonie“ und „dystoner Bewegungsstörung“ ist in den medizinischen Berichten die Rede, die Joliens Mutter Viviane fein säuberlich in eine Klarsichtmappe geheftet hat. Die junge Mama, 24 Jahre alt, ist verzweifelt. Dass ihre Tochter sowohl geistig als auch körperlich gehandicapt ist, stellt eine Belastung dar. Dass aber bisher kein Arzt in der Lage gewesen sei, eine genaue Diagnose über die Krankheiten der kleinen Jolien zu stellen, eine andere. „Ich würde ihr so gerne helfen. Und ich glaube, das geht besser, wenn eine genaue Diagnose vorliegt und man dann die richtige Therapie wählen kann“, erzählt Viviane Münch.

Daher ist sie nun mit ihrer Geschichte und der ihrer Tochter an die Öffentlichkeit gegangen – in der Hoffnung, dass Ärzte oder Eltern mit Kleinkindern, die gleiche Symptome aufweisen, ihr den entscheidenden Tipp geben können.

Anders als gleichaltrige Kinder

Als Jolien ein halbes Jahr alt war, ist ihren Eltern erstmals aufgefallen, dass sie besonders ist. Dass sie, anders als Gleichaltrige, überhaupt nicht an Spielzeug interessiert war, übermäßig viel schlief und mit ihrem Blick auch keinen Gegenstand fixierte. In der Schwangerschaft sei alles gut gewesen. „Erst stand im Raum, dass das Kind zu klein sein könnte, aber das war dann doch nicht der Fall. Als sie auf die Welt gekommen ist, war alles gut“, erzählt Viviane Münch, die zum Gespräch mit unserer Redaktion ihre Mutter Anja Brüns mitgebracht hat. Denn auch die Oma möchte gerne wissen, was ihre Enkelin genau hat und wie man ihr besser helfen kann.

Jolien lautiert, sie kann nicht sprechen. Ihr Bewegungsapparat lässt es nicht zu, dass sie aus eigener Kraft sitzen oder gar stehen kann. „Keine Stehbereitschaft“, heißt es dazu in einem Bericht der Ärzte. Zuhause bewegt sich das Kind, das einen heilpädagogischen Kindergarten besucht, auf dem Boden rollend fort. Auf dem Schoß ihrer Mutter ist die Kleine sehr aktiv, wirft den Kopf in alle Richtungen, aber sie hält selten den Blick still oder fixiert gar einen Gegenstand an. „Wir sind uns nicht ganz sicher, ob sie ihre Bezugspersonen erkennt. Aber den Blickkontakt zu uns Eltern oder zur Oma hält sie schon“, erzählt die 24-Jährige.

EEG-Untersuchung war ergebnislos

Mit ihrer Tochter war sie zunächst im Sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ) in Rotenburg. „Da wurde auch ein EEG gemacht, aber das war ergebnislos“, sagt Viviane Münch. Damit gab sie sich nicht zufrieden und machte sich mit ihrer dann etwa einem Jahr alten Tochter auf den Weg zur Humangenetik nach Bremen. Es wurden Diagnosen gestellt, die das Krankheitsbild der kleinen Jolien jedoch laut ihrer Mutter nur zum Teil abdecken. „Das Angelman-Syndrom oder das Prader-Willi-Syndrom“, zählt sie auf, erzählt aber, dass jeweils nicht alles auf Jolien zutraf. Auch zum Kardiologen brachte sie das Mädchen. „Da gab es keinen Befund“, erzählt sie.

Weil es in Bremen nicht weiter ging, wurde die kleine Familie wieder in Rotenburg vorstellig, wo laut Viviane Münch auch zwei MRT vom Kopf Joliens angefertigt wurden. „Wieder kam nichts dabei heraus.“ Also ging die Odyssee weiter nach Hannover, wo Jolien während eines stationären Aufenthaltes im Kinder- und Jugendkrankenhaus untersucht wurde. Dort wurde wieder ein EEG gemacht – und erstmals wiesen die Gehirnströme des Mädchens Auffälligkeiten auf. „Das lag aber wohl daran, dass sie aufgeregt war, denn das nächste EEG war wieder ohne Befund.“

Niemand weiß, was mit Jolien los ist

Weitere Untersuchungen der Augen und der Nervenleitgeschwindigkeit blieben dagegen ohne Befund. „Auch eine Elektromyografie, bei der die Muskeln untersucht werden, brachte keine Ergebnisse“, erzählt Viviane Münch. Selbst auf das Pitt-Hopkins-Syndrom und Kleefstra-Syndrom (genetische Störung mit geistiger Behinderung und Muskelhypotonie) wurde Jolien getestet – negativ.

Mit Krankengymnastik und etwa therapeutischem Reiten, das Jolien wegen einer Allergie nun aber nicht mehr machen kann, hat Viviane Münch bisher unter anderem versucht, ihrer Tochter zu helfen. Für den Einsatz einer Logopädin sieht sie dagegen keine Chance. „Die hätte doch gar keinen Ansatzpunkt“, weiß die junge Mutter. Für ihre Mama Anja Brüns ist es ebenfalls unfassbar, „dass bisher niemand weiß, was genau mit ihr los ist. Ich hoffe, wir finden Eltern, die auch sowas erlebt haben und uns helfen können“.

Viviane Münch glaubt, dass die kleine Jolien trotz ihrer Handicaps „die meiste Zeit glücklich ist“. Hin und wieder gebe es Tage, da sei die weinerlich oder schreit. Ganz toll findet die Viereinhalbjährige Musik und „Dinge, die vibrieren“, weiß die 24-Jährige, die ihrer Tochter so gerne besser helfen können möchte.

Wer Viviane Münch Anhaltspunkte zur Krankheit ihrer Tochter liefern kann, kann sich unter der E-Mail-Adresse vivianejosie@gmx.de an sie wenden.

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