Wie effektive Vorsorgeprogramme und die Spurensuche im Stammbaum schützen können Darmkrebs als Familienrisiko

Bremen. Der Patient ist noch sehr jung: Er war aus Frankreich nach Bremen gekommen, um die Hochzeit mit seiner Verlobten zu planen. Die Vorbereitungen müssen aufgeschoben werden, der junge Mann wird mit schlimmsten Bauchkrämpfen ins Rote Kreuz Krankenhaus (RKK) in der Neustadt eingeliefert.
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Darmkrebs als Familienrisiko
Von Sabine Doll

Bremen. Der Patient ist noch sehr jung: Er war aus Frankreich nach Bremen gekommen, um die Hochzeit mit seiner Verlobten zu planen. Die Vorbereitungen müssen aufgeschoben werden, der junge Mann wird mit schlimmsten Bauchkrämpfen ins Rote Kreuz Krankenhaus (RKK) in der Neustadt eingeliefert. Dr. Jörn Gröne, Chefarzt der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie in dem Krankenhaus, behandelt ihn. Und er stellt die Diagnose, die lebensbedrohlich ist: akuter Darmverschluss. Der Patient muss sofort notoperiert werden.

Bei dem Eingriff entdecken die Ärzte die Ursache des Darmverschlusses: Der Franzose, gerade einmal Anfang 30, leidet an Darmkrebs. Die Ärzte entfernen während der Operation den Tumor im Dickdarm. Auch die Lymphknoten sind befallen. Der Chefarzt hat einen Verdacht: Erkrankt ein junger Mensch an Darmkrebs, könnte es sich um eine erbliche Form handeln. „Normalerweise liegt der Erkrankungsgipfel bei Darmkrebs zwischen dem 60. und 70. Lebensjahr, also im fortgeschrittenen Alter“, sagt Gröne. Nur jeder zehnte Patient ist jünger als 55 Jahre.

Gentest gibt Aufschluss

Gröne ist spezialisiert auf die Behandlung von Dickdarmtumoren und chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen. Seit Juni ist er Chefarzt am RKK in der Neustadt, zuvor hat er 16 Jahre an der Berliner Charité Patienten mit diesen Diagnosen behandelt. „Ein typischer Hinweis auf eine erbliche Form von Dickdarmkrebs ist das Erkrankungsalter“, erklärt der Arzt. Schuld daran, dass der Krebs bereits früh auftritt, ist ein Gendefekt, der weitervererbt wird und damit bereits von Geburt an vorhanden ist. Bei den Betroffenen liegen Veränderungen in einzelnen Genen vor, die unter anderem eine wesentliche Rolle bei der Reparatur von Erbgut-Schäden spielen. Die Defekte führen dazu, dass früh krankhafte Umbauprozesse im Körper stattfinden. Mit der Folge, dass Darmkrebs bereits bei sehr jungen Menschen entstehen kann.

„Solche Veränderungen können über die Untersuchung von Blut und Tumorgewebe festgestellt werden“, sagt Gröne. Bei dem Patienten aus Frankreich fällt das Laborergebnis eindeutig aus: Der Gen-Defekt wird nachgewiesen. Bestandteil der Diagnose ist aber auch eine akribische Analyse des Familienstammbaums, denn die Genveränderungen werden weitervererbt. Das heißt vor allem auch: Weitere nahe Verwandte wie Geschwister könnten von dem Defekt betroffen sein – und damit ebenfalls an Darmkrebs erkranken.

Die Familiengeschichte des jungen Franzosen ergibt: Die Mutter kam früh bei einem Autounfall ums Leben – Tante und Großmutter mütterlicherseits waren beide an Darmtumoren gestorben. Gröne: „Die Veranlagung für eine erbliche Tumorerkrankung wird mit einer 50-prozentigen Wahrscheinlichkeit auch an die Nachkommen weitergegeben.“ Statistisch gesehen bedeutet dies, dass jedes zweite Kind die Erbanlage von einem betroffenen Elternteil erbt. Für die Verwandten des Patienten aus Frankreich heißt das: Auch sie können über einen Gentest feststellen lassen, ob sie das veränderte Gen in sich tragen. Ist dies der Fall, haben sie ein sehr hohes Risiko, im Laufe des Lebens ebenfalls an Darmkrebs zu erkranken. Für Risikopatienten gibt es spezielle engmaschige und effektive Vorsorgeprogramme, so Gröne.

Die häufigste Form des erblichen Dickdarmkrebs ist das sogenannte Hereditäre Nichtpolypöse Kolonkarzinom-Syndrom (HNPCC) oder Lynch-Syndrom. Etwa fünf Prozent aller Darmkrebsfälle sind auf dieses Syndrom zurückzuführen. Die Genveränderungen betreffen allerdings nicht nur die Zellen der Darmschleimhaut. „Auch Krebstumoren in der Gebärmutter, in Harnleiter, Magen, Gallenwegen oder Dünndarm können in Zusammenhang mit einem erblichen Dickdarmkrebs stehen“, erklärt der Bremer Chefarzt. Die Behandlung des Lynch-Syndroms besteht zunächst aus der operativen Entfernung des Tumors sowie einer Chemotherapie. Weil die Ursache in Form des Gen-Defekts nach wie vor besteht, sind nach der Operation engmaschige endoskopische und klinische Kontrollen notwendig. Denn: Das Risiko, das sich erneut ein Tumor bildet, ist groß.

Dieses Programm sieht zum Beispiel ab dem 25. Lebensjahr einmal pro Jahr unter anderem eine Ultraschalluntersuchung des Bauchraumes, eine Urinkontrolle sowie eine Darmspiegelung vor. Bei Frauen kommt eine gynäkologische Ultraschalluntersuchung hinzu, zur Vorsorge gegen Gebärmutter- und Eierstockkrebs. Bei Bedarf gehört auch eine Magenspiegelung zum Vorsorgeprogramm, wenn in der Familie bereits Magenkrebs aufgetreten ist.

Vorsorgeprogramm startet früh

„Bei der zweithäufigsten Form von erblichem Darmkrebs treten bereits im jugendlichen Alter hunderte bis tausende Darmpolypen auf, aus denen sich Dickdarmkrebs entwickelt“, schildert Gröne. Es handelt sich um die etwas seltenere familiäre adenomatöse Polyposis (FAP). Sie macht rund ein Prozent der Darmkrebsfälle aus. Die Zahl der Polypen ist so groß, dass mit 100-prozentiger Sicherheit aus einem dieser zunächst gutartigen Gewebewucherungen Darmkrebs entsteht.

Ist der Gendefekt bekannt, beginnt das Vorsorgeprogramm bereits ab dem zehnten Lebensjahr. Etwa bis zum 20. Lebensjahr besteht es unter anderem aus Ultraschalluntersuchung und Darmspiegelung einmal im Jahr. Später raten Spezialisten wie der Bremer Chefarzt Trägern des Gendefekts dazu, vorsorglich den gesamten Dickdarm entfernen zu lassen. „Das ist natürlich eine sehr radikale und folgenreiche Behandlung, aber würde man nur einen Abschnitt entfernen, bringt das sehr wenig. Die Polypen entwickeln sich im gesamten Dickdarm“, betont Gröne.

In einem minimal-invasiven Schlüsselloch-Eingriff wird der Dickdarm entfernt. „Aus der letzten Dünndarm-Schlinge wird ein Reservoir, ein sogenannter Pouch, konstruiert. Er wird mit dem Schließmuskel verbunden, dadurch vermeiden wir für die Patienten einen künstlichen Darmausgang“, beschreibt der Arzt das Vorgehen.

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